Frecuencia de enfermedades huérfanas en Cartagena de Indias, Colombia / Frequency for genetic orphan diseases in Cartagena de Indias, Colombia

RESUMEN Objetivo Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia. Metodología Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del periodo 2003-2010, conservados por el Departamento Administrativo Distrital de Salud-DADIS. Fueron escogidas las EH de origen genético a partir de la clasificación del Ministerio de Salud Colombiano, y que se identifican con la referencia Q en los Códigos Internacionales de Enfermedad (CIE10). Resultados En total se registraron 522 181 personas que consultaron al sistema de salud. El 0,8 % (n=16 527) tuvieron algún diagnóstico Q. Finalmente, 391 personas (0,075 %) tuvieron impresión diagnóstica de EH de origen genético. En esta población se encontraron 75 impresiones diagnósticas distintas. Las Malformaciones y Deformidades Congénitas del Sistema Osteomuscular (Q65-Q79) fueron las más frecuentes (38,6 %), seguidas por Otras Malformaciones Congénitas (Q080-089) con 16,6 %. Conclusiones Se obtuvo el primer reporte de la frecuencia de las EH de origen genético en la segunda ciudad más poblada sobre el litoral del Caribe Colombiano. Es posible que en los RIPS haya un subregistro de las ER que dificulta conocer la prevalencia real.(AU)

ABSTRACT Objective Estimating the frequency of genetic orphan diseases in Cartagena de Indias (Colombia). Methodology A cross-sectional study was carried out employing data from the Health Care Service Individual Records (RIPS) of 2003-2010, kept by the District Administrative Department of Health-DADIS- in Cartagena de Indias. Genetic ODs included in national classification from Colombian Ministry of Health were chosen, and those identify by the Q reference according to the International Codes of Disease (ICD10) were finally selected for descriptive analysis. Results A total of 522 181 people who consulted the health system were recorded. 0.8 % (n=16 527) had a diagnosis Q. Finally, 391 people (0.075 %) had diagnostic impression of genetic OD. Within this population, 75 different diagnostic impressions were found. Congenital malformations and deformities of the musculoskeletal system (Q65-Q79) were the most frequent (38.6 %), followed by Other Congenital Malformations (Q080-089) with 16.6 %. Conclusions It was obtained the first report of the frequency of genetic orphan diseases from the second largest on the Colombian Caribbean coast city. It is suspected that misreporting in RIPS database is reducing actual frequency of OD. Further active search could reveal complete prevalence.(AU)

Seroprevalencia de IgG contra Rubeola en mujeres entre 10-49 años, en Cartagena, Colombia / The seroprevalence IgG antibodies against rubella (German measles) in 10-49 year-old women from Cartagena, Colombia

Objetivo Determinar la seroprevalencia de Inmunoglobulina G (IgG) contra Virus de la Rubéola (VR) en Cartagena y si las metas de cobertura en inmunización contra VR han sido alcanzadas. Métodos Se desarrolló un estudio transversal, durante 2009. Se incluyeron mujeres entre 10-49 años de edad. Los individuos fueron seleccionados aleatoriamente. Las variables socio-demográficas fueron registradas por entrevista directa. La IgG contra VR fue detectada mediante ELISA. Para analizar diferencias entre grupos se emplearon la prueba exacta de Fisher y X2. Se aplicó un modelo de regresión logística para correlacionar variables. Resultados Se analizaron 1 528 muestras. El 93 por ciento (n=1 422) de la población fue seropositiva. Las mujeres entre 10-14 años reportaron un menor nivel de seropositividad en relación con el resto de la población. Las diferencias entre proporciones de seroprevalencia fueron estadísticamente significativas en los rangos de edad (p<0,001) y la ocupación (p=0,042). Las mujeres entre 10-14 años reportaron riesgo elevado para seronegatividad (OR=0,27, p<0,001). Conclusiones Las metas de seroprevalencia contra VR no han sido alcanzadas en Cartagena y nuevos casos de Rubéola o Síndrome de Rubéola Congénita podrían presentarse en el Distrito. Estos hallazgos revelan que no hubo progreso significativo desde 2006, cuando el porcentaje de cobertura en vacunación contra VR oscilaba entre 90-95 por ciento. El alto riesgo en el grupo de 10-14 años sugiere falencias en la administración de las dosis iniciales en el esquema de vacunación.

Objective Determining immunoglobulin G (IgG) against the rubella virus (RV) causing German measles in Cartagena and whether vaccination goals against German measles have been achieved. Methods A cross-sectional study was carried out during 2009; females aged 10-49 years were included. Selection was randomised. Socio-demographic variables were recorded in face-to-face interviews. IgG against RV was detected by ELISA. X2 and Fisher's exact tests were used for comparing variables. A logistic regression model was used for correlating data. Results A total of 1,528 serum samples were analysed; 93 percent (n=1,422) were seropositive. The lowest seropositivity was reported in girls aged 10-14. Differences regarding seroprevalence percentages were statistically significant between age ranges (p<0.001) and employment (p=0.042). A high risk of seronegativity was reported for girls aged 10-14 (OR=0.27; p<0.001). Conclusions Seroprevalence goals against RV had not been reached in Cartagena and new cases of rubella (German measles) or congenital rubella (German measles)syndrome are still possible in the area. These findings revealed that no significant progress had been made since 2006 when German measles vaccine coverage was 90 percent-95 percent. High risk in girls aged 10-14 suggests that the local immunisation programme fails in MMR vaccine administration.